List20
Mam pytanie, mój brat ma chore dziecko na mukowiscydozę, czy moje 4,5 letnie dziecko też może być chore, zaznaczam, że nie ma żadnych objawów, ale się panicznie boję czy ta choroba może się objawiać w późniejszym wieku. Planujemy z mężem drugie dziecko, czy ono może być chore, bardzo proszę o odpowiedź, gdyż dkąd się dowiedziałam o chorym dziecku brata żyje w panice. Dziękuję.Odp.
Ryzyko wystąpienia mukowiscydozy u Pani dzieci jest dość duże. Jednak co
do dziecka, które już Pani ma, przy braku jakichkolwiek zaburzeń w jego
stanie zdrowia takie ryzyko jest dość niskie.
Optymalne postępowanie to zgłoszenie się do Poradni Genetycznej - ze
skierowaniem od lekarza rodzinnego, z wynikami badania molekularnego
genu CFTR u chorego na mukowiscydozę. Jeżeli obie mutacje zostały
zidentyfikowane wówczas można sprawdzić czy Pani jest nosicielem
zmutowanego genu czy też nie. Ma Pani 50% szans na bycie nosicielem -
jeżeli tak jest wówczas warto przebadać, w drugiej kolejności, również
męża. Jeżeli się okaże, że Pani nie jest nosicielem, wówczas "kłopot z
głowy". Opisałem najprostszy układ diagnostyki, ale może tu wystąpić
trochę trudności - jednak podstawa to kontakt z Poradnią Genetyczną -
najbliższe miasto z Akademią Medyczną.
Dr n. med. Andrzej Pogorzelski
Klinika Pneumonologii i Mukowiscydozy
Oddział Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce-Zdroju
29.11.2006. 01:04
Nasi milusińscy
I Ty możesz pomóc