SERWIS mukowiscydoza (Cystic Fibrosis)

Genetyka

Zasady Diagnostyki Molekularnej

Częstość występowania mukowiscydozy w Polsce oceniana jest na 1:2300 żywo urodzonych. Chorobą tą dotknięte są zarówno noworodki, niemowlęta, dzieci starsze, jak i dorośli. Długość przeżycia, jak i jakość życia pacjentów w dużej mierze zależą od wczesnego rozpoznania i prawidłowego leczenia. Mimo znacznego postępu konwencjonalnych metod terapii, średnia długość życia chorych nie przekracza 30 roku życia.

Dalej... 15.11.2005. 14:23

Genetyka

Podstawowe wiadomości z genetyki

Jedną z pierwszych informacji jaką otrzymują rodzice dowiadujący się o rozpoznaniu mukowiscydozy u swojego dziecka jest wiadomość, że ta choroba jest wrodzona i uwarunkowana genetycznie. Do zrozumienia lekarza i ułatwienia rozmowy z genetykiem udzielającym porady niezbędna jest znajomość kilku podstawowych terminów genetyki molekularnej.

Dalej... 15.11.2005. 14:19


Wspieramy akcję: Posadź Drzewo.


Listy nadesłane


List21

Nasza córka urodziła się w szpitalu Warszawie. Miała pobraną krew w kierunku mukowiscydozy. Dzisiaj dostaliśmy list z Instytutu Matki i Dziecka z informacją, że Mała ma podwyższony poziom IRT i że powinniśmy przesłać na adres IMiD próbki krwi pobrane przez pielęgniarkę (dostaliśmy kartonik, na który krew ma być naniesiona). Co tak naprawdę znaczy ten list? Jakie jest prawdopo...

Dalej...

List17

Jestem od jakiegoś czasu w związku z 23-latkiem chorym na mukowiscydozę. Badania genetyczne zostały przeprowadzone w PAN w Poznaniu. Wykryto u niego mutację typu Delta S 508. Lekarze orzekli, że ma on tzw. łagodną postać choroby. Interesują nas badania na płodność, gdyż według literatury aż 98% chorych jest bezpłodnych. Gdzie można zrobić takie badania (czy tylko Warszawa i Poznań)? I czy ja w zwi...

Dalej...

Wspierają strone